Orphanet: Diagn�stico molecular das ataxias recessivas genes FXN, TTPA, APTX, SETX, SACS, CABC1, ATM, MTTP, SYT14
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnstico molecular das ataxias recessivas (genes FXN, TTPA, APTX, SETX, SACS, CABC1, ATM, MTTP, SYT14)

Molecular diagnosis of recessive ataxia (FXN, TTPA, APTX, SETX, SACS, CABC1, ATM, MTTP, SYT14 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 28/08/2014
  • Centro de Gentica Preditiva e Preventiva
  • Instituto de Biologia Molecular e Celular
  • Rua do Campo Alegre, 823
  • 4150-180 PORTO
  • PORTUGAL
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Jorge SEQUEIROS
  • Meer informatie
  • Telefoon : 351 226 074 942
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 351 226 002 923
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: August 2014

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
-
-

Kwaliteitsbeheer

EQA
 EQA

EQA onderzoek(en) georganiseerd door  EMQN

FRDA (Friedreich ataxia)
2014
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.