x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnstico molecular de distrofia neuroaxonal infantil (gene PLA2G6: sequenciao de toda a regio codificante e pesquisa de grandes rearranjos por MLPA)

Molecular diagnosis of infantile neuroaxonal dystrophy (PLA2G6 gene: sequencing of entire coding region and deletion/duplication analysis by MLPA)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 28/08/2014
  • Centro de Gentica Preditiva e Preventiva
  • Instituto de Biologia Molecular e Celular
  • Rua do Campo Alegre, 823
  • 4150-180 PORTO
  • PORTUGAL
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Jorge SEQUEIROS
  • Meer informatie
  • Telefoon : 351 226 074 942
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 351 226 002 923
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: August 2014

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
-
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.