Orphanet: Diagn�stico molecular de Ataxia infantil com hipomieliniza��o difusa do SNC Sindrome de CACH genes EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5: sequencia��o de toda a regi�o codificante
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnstico molecular de Ataxia infantil com hipomielinizao difusa do SNC (Sindrome de CACH) (genes EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5): sequenciao de toda a regio codificante

Molecular diagnosis Childhood ataxia with diffuse central nervous system hypomyelination (CACH syndrome) (EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5 genes): sequencing of the entire coding region

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 23/01/2013
  • Centro de Gentica Preditiva e Preventiva
  • Instituto de Biologia Molecular e Celular
  • Rua do Campo Alegre, 823
  • 4150-180 PORTO
  • PORTUGAL
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Jorge SEQUEIROS
  • Meer informatie
  • Telefoon : 351 226 074 942
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 351 226 002 923
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Januari 2013

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
-

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (5)

Aanvullende informatie

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.