Orphanet: Diagnostik der Glykogenose Typ 1 7, 9, 11 und 13 Gene: AGL, ENO3, GAA, GBE1, G6PC, LDHA, PFKM, PHKA2, PYGL, PYGM und SLC37A4
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik der Glykogenose Typ 1-7, 9, 11 und 13 (Gene: AGL, ENO3, GAA, GBE1, G6PC, LDHA, PFKM, PHKA2, PYGL, PYGM und SLC37A4)

Diagnosis of glycogen storage disease type 1-7, 9, 11 and 13 (AGL, ENO3, GAA, GBE1, G6PC, LDHA, PFKM, PHKA2, PYGL, PYGM and SLC37A4 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 08/03/2013
  • Labor Dr. Fenner und Kollegen - MVZ fŁr Labormedizin und Humangenetik GmbH
  • MVZ Fenner & Krasemann
  • Bergstr. 14
  • 20095 HAMBURG
  • DUITSLAND
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Ernst KRASEMANN
  • Meer informatie
  • Telefoon : 49 (0)40 30955 0
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 49 (0)40 30955 13
  • Website
Laatste update: March 2013

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing

Aanvullende informatie

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.