Orphanet: Diagnostik der Leukoenzephalopathie mit Verlust der weissen Hirnsubstanz Gene: EIF2B1 5
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik der Leukoenzephalopathie mit Verlust der weissen Hirnsubstanz (Gene: EIF2B1-5)

Diagnosis of CACH syndrome (EIF2B1-5 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 09/04/2013
  • Labor Dr. Fenner und Kollegen - MVZ fŘr Labormedizin und Humangenetik GmbH
  • MVZ Fenner & Krasemann
  • Bergstr. 14
  • 20095 HAMBURG
  • DUITSLAND
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Ernst KRASEMANN
  • Meer informatie
  • Telefoon : 49 (0)40 30955 0
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 49 (0)40 30955 13
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: April 2013

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (5)

Aanvullende informatie

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.