Orphanet: Diagnóstico del síndrome de Lynch genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, KRAS
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnstico del sndrome de Lynch (genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, KRAS)

Diagnosis of Lynch syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, KRAS genes)

  • Telefoon : 34 937 31 00 07
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 34 937 31 90 45
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Augustus 2017

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose
Somatische genetica

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
PCR-gebaseerde technieken
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Methylatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (5)

Kwaliteitsbeheer

EQA
 EQA

EQA onderzoek(en) georganiseerd door  EMQN

HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2017
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.