x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnosi molecolare della sindrome iper-IgM autosomica recessiva (geni AICDA e CD40)

Molecular diagnosis of autosomal recessive hyper-IgM syndrome (AICDA and CD40 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 21/02/2017
  • Laboratorio di Immunologia Pediatrica
  • Dipartimento di Scienze della Salute
  • Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
  • Viale Pieraccini 24
  • 50139 FIRENZE
  • ITALIň
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Chiara AZZARI
  • Meer informatie
  • Telefoon : 39 055 5662481
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 39 055 5662849
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Februari 2017

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (2)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.