Zoek een diagnostische test
De medische laboratoria die op Orphanet vermeld staan, zijn die laboratoria die testen aanbieden voor de diagnose van zeldzame ziekten of een groep zeldzame ziekten en die genetische testen uitvoeren ongeacht de prevalentie van de ziekte. De getoonde informatie is verschaft door wetenschappers belast met diagnostische activiteiten. Zij moeten een aanvraag indienen om hun laboratoriumwerkzaamheden te laten opnemen.
De evaluatie van aanvragen en de validatie van de ingediende informatie staan onder toezicht van de landcoördinator van Orphanet.
De informatie over de erkenning van de medische laboratoria wordt gecontroleerd door Eurogentest en deskundigen ter zake.
Informatie over de EQA-deelname wordt jaarlijks verschaft door CF Network, CEQA en EMQN met toestemming van de betrokken laboratoria. Voor andere EQA-verschaffers wordt de informatie door Orphanet gevalideerd bij ontvangst van een certificaat van EQA-deelname; anders wordt de informatie verschaft op de Orphanet-website als 'niet-gevalideerd' beschouwd en wordt ze vergezeld van een *-teken.
Accreditatie is een 'procedure waarmee een gemachtigd orgaan formeel erkent dat een orgaan of persoon bevoegd is om specifieke taken uit te voeren' (ISO 9000, 2000 Quality management systems – fundamentals and vocabulary)
De erkenningsnormen voor medische laboratoria (ISO15189 bijvoorbeeld) leggen de nadruk op een doeltreffend werkend kwaliteitssysteem, een engagement om aan de behoeften van de patiënt en artsen als gebruikers van de laboratoriumdiensten tegemoet te komen en de nood aan een continue kwaliteitsverbeteringcyclus bij het bepalen van alle beleid inzake operationele beslissingen.
EQA (External Quality Assessment, ook gekend als geschiktheidsbeproeving) is “een systeem waarbij een stel reagentia en technieken door een externe bron worden geëvalueerd en de resultaten van het testlaboratorium worden vergeleken met die van erkende referentielaboratoria” (WHO). Het stelt een laboratorium in staat zijn prestaties voor een individuele test of techniek te vergelijken met die van andere laboratoria.
