x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

124 Resultaat/Resultaten

Filter op

Specialiteit(en) / Doelstelling(en)

Techniek(en)

Doel

Kwaliteitsbeheer

Landen

Reset
Sorteer op

Titel : Accreditatie =Accreditatie
;

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 7, 14 and 15 (SNRPN and MEG3 genes)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie
Techniek(en) : Microsatellietanalyse

FRANKRIJK

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Accreditatie
Search for maternal uniparental disomy of chromosome 7 and 11 (Silver-Russell syndrome) (D7S2201, D7S1824, D7S505, D7S513, D7S1870, D7S640, D7S820, D7S636, D7S1818, D11S1301, D11S1318, D11S1338, D11S4046, and TH01)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie
Techniek(en) : Microsatellietanalyse

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 6, 7, 11, 14, 15, 16 and 20
Universitätsklinikum Aachen
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Studie van uniparentale disomie, Methylatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken, Array-gebaseerde technieken, Microsatellietanalyse

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY

Accreditatie
Molecular diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 7, 14 and 15 (SNRPN and UBE3A genes)
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie
Techniek(en) : Microsatellietanalyse

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (H19, IGF2, GRB10, MEST genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Studie van uniparentale disomie, Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken, Array-gebaseerde technieken, BS-Pyrosequencing, Microsatellietanalyse

FINLAND

Finland
OULU

Accreditatie
Molecular diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 7, 14, 16 and 20
Oulu University Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie

ZWITSERLAND

Suisse Romande
LAUSANNE

Accreditatie
Search of genomic DNA duplications and/or deletions by array-CGH
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

ZWITSERLAND

Suisse Romande
GENÈVE

Accreditatie
Search of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse, Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken, FISH

ZWITSERLAND

Suisse Romande
GENÈVE

Accreditatie
Search for uniparental disomy (chromosomes 6, 7, 11, 14, 15 and/or 20)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie

ZWITSERLAND

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Accreditatie
Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (UPD 7, UPD 14, UPD11 methylation sensitive MPLA and microsatellite analysis)
Universität Zürich
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie, Methylatieanalyse

ZWITSERLAND

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Accreditatie
Search of genomic DNA duplications and/or deletions by CGH arrays / chromosomal microarrays
Universität Zürich
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

VERENIGD KONINKRIJK

Wiltshire
SALISBURY

Accreditatie
Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (11p15 methylation analysis ICRI, MSMLPA analysis)
Salisbury District Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie, Methylatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

OCCITANIE
NÎMES

Accreditatie
Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (microduplication)
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Niedersachsen
HANNOVER

Accreditatie
Molecular diagnosis of uniparental disomy (UPD 7, 14 and 15)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Accreditatie
Molecular diagnosis of uniparental disomy (7, 11, 14, 15, X, Y) by microsatellite analysis
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie

BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditatie
Molecular diagnosis of uniparental disomy (chromosome 7, 14, 15)
Erasme Hospital - ULB
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie

ZWITSERLAND

Suisse Romande
LAUSANNE

Accreditatie
Molecular diagnosis of Uniparental Disomy (any chromosome)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie

BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUXELLES

Accreditatie
Molecular diagnosis of Silver-Russell Syndrome
Université Catholique de Louvain - UCL
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Molecular diagnosis of Silver-Russell Syndrome (H19 methylation and UPD7)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie, Methylatieanalyse

DUITSLAND

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Accreditatie
Molecular diagnosis of Silver-Russell dwarfism (mUPD7)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Methylatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Accreditatie
Molecular diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 7, 14 , 15 and X
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
MÖNCHENGLADBACH

Accreditatie
Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (mUPD7)
MVZ Dr. Stein + Kollegen Mönchengladbach
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 6, 7, 11, 14, 15
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accreditatie
Molecular diagnosis of Silver Russel syndrome (mUPD7; H19, IGF2 genes: methylation status)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Methylatieanalyse, Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken, FISH

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Uniparental Disomy (UPD7, UPD14, UPD15 and UPD16)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of Silver Russel syndrome (mUPD7 and methylation status 11p15.5)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accreditatie
Molecular diagnosis of uniparental disomy (6, 7, 14, 15) by microsatellite analysis
Universitätsmedizin Mainz
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 2, 7, 11, 14, 15, 16
Pränatalmedizin München
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie

VERENIGD KONINKRIJK

Cambridgeshire
ST NEOTS

Accreditatie
Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (H19 gene: Targetted mutation analysis by MSMLPA; UPD7 gene: Gene tracking)
The Aplastic Anaemia Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

BELGIË

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of Silver Russel syndrome (11p15.5: LIT1 & H19 genes)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accreditatie
Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (methylation status, MLPA)
Universitätsmedizin Mainz
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
ESSEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of Silver Russel syndrome (IGF2, H19, PEG1 genes: MS-MLPA, MS-PCR)
Universitätsklinikum Essen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

ITALIË

TOSCANA
FIRENZE

Accreditatie
Antenatal and postnatal molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 7
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie
Techniek(en) : Microsatellietanalyse

ZWITSERLAND

Suisse Romande
GENÈVE

Accreditatie
Molecular diagnosis (MS-MLPA) of Beckwith-Wiedemann and Silver-Russel syndromes
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

ZWITSERLAND

Suisse Romande
GENÈVE

Accreditatie
Molecular diagnosis (MS-MLPA) of Silver - Russell syndrome (maternal UPD7)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Asturias
OVIEDO

Accreditatie
Diagnosis of Silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 7
Hospital Universitario Central de Asturias
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie, Methylatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken, Microsatellietanalyse

DUITSLAND

Sachsen
DRESDEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (methylation status, MLPA)
Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

BRETAGNE
BREST

Accreditatie
Molecular diagnosis of dysmorphological syndromes by CGH array
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditatie
Molecular diagnosis in case of Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Silver-Russell syndrome (by H19 methylation MLPA and Copy Number Analysis and UPD 7 STR analysis)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie, Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken, Microsatellietanalyse

OOSTENRIJK

OBERÖSTERREICH
LINZ

Accreditatie
Molecular diagnosis of Beckwith-Wiedemann/Silver-Russell syndromes (11p15 region)
Krankenhaus der Barmherzigen Schwestern Linz
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Accreditatie
Molecular diagnosis of Silver-Russell Syndrome (UPD7 and methylation analysis (PCR based techniques))
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Andere
Doel : Studie van uniparentale disomie
Techniek(en) : Microsatellietanalyse

VERENIGD KONINKRIJK

West Midlands
BIRMINGHAM

Accreditatie
Molecular diagnosis of Silver-Russell Syndrome (H19 gene: Targetted mutation analysis (Methylation analysis of H19)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditatie
Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (methylation status, MLPA)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Schleswig-Holstein
KIEL

Accreditatie
Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (H19 and KCNQ1OT1 genes: methylation status/MLPA)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Accreditatie
Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (H19 gene: 11p15.5 region)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (CDKN1C, H19 genes)
Pränatalmedizin München
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FRANKRIJK

NORMANDIE
CAEN

Accreditatie
Microsatellite instability detection
Centre François Baclesse
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Studie van uniparentale disomie
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), PCR-gebaseerde technieken, Microsatellietanalyse

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Baden-Württemberg
ULM

Accreditatie
Molecular diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsklinikum Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

IERLAND

County Dublin
DUBLIN

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Russell Silver Syndrome
Our Lady's Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie
Techniek(en) : Microsatellietanalyse

DUITSLAND

Bayern
WÜRZBURG

Accreditatie
Molecular diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universität Würzburg - Biozentrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

OOSTENRIJK

TIROL
INNSBRUCK

Accreditatie
Molecular diagnosis of uniparental disomy (7, 14, 15)
Medizinische Universität Innsbruck
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie
Techniek(en) : Microsatellietanalyse

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of mental retardation and dysmorphology (NGS screening panel, 353 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

VERENIGD KONINKRIJK

Greater Manchester
MANCHESTER

Accreditatie
Molecular cytogenetic diagnosis of learning disability, developmental delay, congenital anomalies and dysmorphism syndromes, autism or mild intellectual disability (by conventional karyotype, array or FISH analysis)
St Mary's Hospital
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken, FISH, Karyotypering

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of Imprinting syndromes and related disorders (NGS screening panel, 24 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (CDKN1C, H19, IGF2 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken, Array-gebaseerde technieken

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
HARROW

Accreditatie
Diagnosis of Russell-Silver syndrome (UPD7 studies, STR markers)
North West London Hospitals NHS - Northwick Park & St Marks Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie
Techniek(en) : Microsatellietanalyse

VERENIGD KONINKRIJK

Oxfordshire
OXFORD

Accreditatie
Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (MS-MLPA of H19, UPD7 analysis by linked markers)
Churchill Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

VERENIGD KONINKRIJK

Merseyside
LIVERPOOL

Accreditatie
Molecular diagnosis of Silver-Russell Syndrome (SRS) by gene tracking (Genes: CDKN1C, H19, UPD7)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie

VERENIGD KONINKRIJK

Nottinghamshire
NOTTINGHAM

Accreditatie
Molecular diagnosis of Silver-Russell Syndrome (Uniparental Disomy 7) (UPD7 gene tracking)
LAM Action Nottingham, Voluntary Action Centre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie

AUSTRALIË

Victoria
MELBOURNE

Accreditatie
Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome due to imprinting defect of 11p15 (H19 gene: MS-MLPA)
Monash Health
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Bayern
ERLANGEN

Molecular diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 7, 14 and 16
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Andere

SPANJE

Aragón
ZARAGOZA

Search for uniparental disomy
Centro de Análisis Genéticos
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie

SPANJE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of Silver-Russell syndrome
Hospital Clínic de Barcelona
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

ITALIË

LIGURIA
GENOVA

Molecular diagnosis of Silver-Russell dwarfism
Ospedali Galliera
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

Molecular diagnosis of Silver-Russell dwarfism (H19, UPD7 genes)
Istituto Auxologico Italiano
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Studie van uniparentale disomie, Methylatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), MLPA-gebaseerde technieken, Array-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

NORMANDIE
CAEN

Diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 7, 14 and 15 by studying microsatellites (study of Copy Number Variation)
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie
Techniek(en) : Microsatellietanalyse

DENEMARKEN

Hovedstaden
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of uniparental disomy
Rigshospitalet
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie

ITALIË

PIEMONTE
TORINO

Molecular diagnosis of uniparental disomy (chromosomes 7, 11, 14, 15 and 16)
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie

DUITSLAND

Sachsen-Anhalt
HALLE (SAALE)

Molecular cytogenetic diagnosis of Silver-Russell syndrome
Institut für Humangenetik der Martin-Luther-Universität Halle Wittenberg
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : FISH

DENEMARKEN

Syddanmark
VEJLE

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (11p15 deletion, duplication and methylation defects detected by MLPA; uniparental disomy of chromosome 7)
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie, Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

DENEMARKEN

Syddanmark
VEJLE

Molecular diagnosis of chromosomes 7, 14, 15 and 16 uniparental disomies
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie

DENEMARKEN

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (methylation and UPD analyses)
Kennedy Center
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie, Methylatieanalyse

HONGARIJE

Dél-Dunántúl
PECS

Molecular diagnosis of Silver-Russel syndrome
Clinical Center - University of Pécs
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (H19, IGF2 genes: methylations status, MLPA, mUPD7)
bio.logis Zentrum für Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Silver-Russell syndrome due to an imprinting defect of 11p15 (H19 gene)
Genetaq
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

POLEN

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of Silver-Russell and Beckwith-Wiedemann syndrome (MS-MLPA: imprinting defects at 11p15; maternal UPD7)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome: methylation analysis of H19 gene
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (MS-MLPA for 11p15)
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

ITALIË

TOSCANA
PISA

Diagnosis of Silver-Russel syndrome (microsatellite analysis and MLPA)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie, Methylatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken, Microsatellietanalyse

DUITSLAND

Bayern
ERLANGEN

Molecular diagnosis of Silver Russel syndrome (mUPD7 and methylation status 11p15.5)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Andere

SPANJE

Madrid
MADRID

Diagnosis of Silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 7
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken, Array-gebaseerde technieken

SPANJE

Madrid
MADRID

Diagnosis of Silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 11
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken, Array-gebaseerde technieken

ITALIË

LAZIO
ROMA

Antenatal molecular diagnosis of chromosome 6, 7, 14, 15 uniparental disomy
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie

ITALIË

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Silver-Russel syndrome (MS-MLPA-microduplications/microdeletions and methylation at 11p15/uniparental disomy for Chr7)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (H19 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of Silver-Russell syndrome
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of Silver-Russell and Beckwith-Wiedemann syndromes
Consorci Sanitari de Terrassa
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

PORTUGAL

CENTRO
OEIRAS

Molecular genetic diagnosis of Beckwith-Wiedmann and Silver-Russel syndromes: deletion/duplication analysis by MLPA, MS-MLPA and prenatal testing)
Laboratório de Análises Clínicas Dr. Joaquim Chaves
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome due to imprinting defect of 11p15 (H19, IGF2 genes / entire coding sequence)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio

ITALIË

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Silver-Russell
Istituto CSS-Mendel
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of Russel Silver Syndrome (UPD7 and H19 MLPA)
Alberta Children's Hospital
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie, Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken, Microsatellietanalyse

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Russell-Silver Syndrome (UPD 7)
BC Women's Hospital and Health Centre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie

SPANJE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of Silver-Russell syndrome (IGF2 gene)
Bioarray
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Baden-Württemberg
STUTTGART

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (H19 and IGF2 genes, UPD7)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie, Methylatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken, Microsatellietanalyse

SPANJE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of Silver-Russell syndrome (H19, IGF2, CDKN1C genes)
DNA Data
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Sachsen
DRESDEN

Molecular diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

OOSTENRIJK

SALZBURG
SALZBURG

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome
Salzburger Landeskliniken (SALK) / Paracelsus Med. Privatuniversität (PMU)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Silver-Russell syndrome
Pränatalzentrum Hamburg und Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie, Methylatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken, Microsatellietanalyse

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (CDKN1C and IGF2 genes)
Praxis für Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (CDKN1C gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Madrid
MADRID

Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Diagnosis of inherited cancer risk (panel)
ICO Hospitalet - Hospital Duran i Reynals
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose, Farmacogenetica, Somatische genetica, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of Silver-Russell syndrome (CDKN1C, IGF2, H19 genes)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

ITALIË

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosis of disproportionate/syndromic short stature and skeletal dysplasia [panel of genes]
Microgenomics S.r.l.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of inherited cancer-predisposing syndrome (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ITALIË

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Silver-Russell dwarfism (H19 gene)
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Molecular diagnosis of Silver-Russell dwarfism (search for methylation abnormalities of 11p15 region and for chromosome 7 disomy ; CDKN1C and IGF2 genes)
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Studie van uniparentale disomie, Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken, Microsatellietanalyse

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (mUPD7)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie

ITALIË

CALABRIA
REGGIO CALABRIA

Molecular diagnosis of Silver Russel syndrome
Azienda Ospedaliera BMM
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA

Molecular diagnosis of uniparental disomy (chromosomes 7, 11, 14, 15)
IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie

ZWEDEN

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of uniparental disomy
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie

ISRAËL

ISRAEL
JERUSALEM

'Molecular diagnosis of Russell Silver Syndrome (Chromosome 7; 11; UPD; methylation)'
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie, Methylatieanalyse

GRIEKENLAND

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (microsatellite analysis)
Institute of Child Health
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

TSJECHIË

Olomouc
OLOMOUC

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (RSS gene)
University hospital Olomouc
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
BONN

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (MLPA)
Institut für Klinische Genetik Bonn
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

País Vasco
VITORIA-GASTEIZ

Diagnosis of Silver-Russell syndrome
HUA - Hospital Universitario Araba. Sede Txagorritxu
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Studie van uniparentale disomie, Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken, Microsatellietanalyse

DUITSLAND

Berlin
BERLIN

Molecular diagnosis of cancer (NGS screening panel, 402 genes)
ATG GenMed GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Array-CGH in case of unexplained developmental delay
Praenatal-Medizin und Genetik, Düsseldorf
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

TUNESIË

TUNISIA
SOUSSE

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (11p15.1, UPD7: MS-MLPA)
CHU Farhat Hached
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of Silver-Russell syndrome
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie, Methylatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken, Microsatellietanalyse

ITALIË

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosis of Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndromes (CDKN1C gene)
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse
Techniek(en) : BS-Pyrosequencing

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)