Orphanet: Diagnóstico de la dishormonogénesis tiroidea familiar panel
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico de la dishormonogénesis tiroidea familiar (panel)

Diagnosis of familial thyroid dyshormonogenesis (panel)

  • Laboratorio de Genética y Biopatología Molecular
  • Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
  • Cristo de la Paz, 36-38 B
  • 03550 SANT JOAN D'ALACANT
  • SPAIN
  • Kierownik laboratorium : Dr Noemí GARRIGÓS GÓMEZ
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : Czerwiec 2020

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (7)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.