Orphanet: Diagnostik des Marfan Syndroms und verwandter Störungen des Bindegewebes NGS Screening Panel, 42 Gene
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik des Marfan-Syndroms und verwandter Störungen des Bindegewebes (NGS-Screening-Panel, 42 Gene)

Diagnosis of Marfan syndrome and related connective tissue disorders (NGS screening panel, 42 genes)

  • Institut für Humangenetik
  • Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
  • Kerpener Str. 34
  • 50931 KÖLN
  • GERMANY
  • Kierownik laboratorium : Pr Brunhilde WIRTH
  • Więcej informacji
  • Telefon : 49 (0)221 478 86464
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : 49 (0)221 478 86465
  • Strona internetowa
Ostatnia aktualizacja : April 2018

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA

Lista chorób i genów

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.