Orphanet: Diagnostik der myotubulären Myopathie DNM2 und MTM1 Gen: Sequenzierung
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

*(*) pole obowiązkowe

Diagnostik der myotubulären Myopathie (DNM2- und MTM1-Gen: Sequenzierung)

Diagnosis of myotubular myopathy (DNM2, MTM1 genes: sequencing)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 16/06/2015
  • Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. Bier, Krüger und Reif
  • Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
  • Gutenbergstr. 5
  • 01307 DRESDEN
  • GERMANY
  • Kierownik laboratorium : Dr Stefan KRUEGER
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : June 2015

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (2)

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.