Orphanet: Diagn�stico del s�ndrome de beta talasemia trombocitopenia ligada al cromosoma X gen GATA1
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico del síndrome de beta-talasemia-trombocitopenia ligada al cromosoma X (gen GATA1)

Diagnosis of beta-thalassemia-X-linked thrombocytopenia syndrome (GATA1 gene)

  • Laboratorio de Genética y Biopatología Molecular
  • Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
  • Cristo de la Paz, 36-38 B
  • 03550 SANT JOAN D'ALACANT
  • SPAIN
  • Kierownik laboratorium : Dr Noemí GARRIGÓS GÓMEZ
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : Czerwiec 2020

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis
Pre-symptomatic diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.