Orphanet: Diagn��stico de la queratodermia palmoplantar epidermol��tica genes KRT1, KRT9, KRT16
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico de la queratodermia palmoplantar epidermolítica (genes KRT1, KRT9, KRT16)

Diagnosis of epidermolytic palmoplantar keratoderma (KRT1, KRT9, KRT16 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 18/10/2017
Ostatnia aktualizacja : Październik 2017

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (3)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.