Orphanet: Diagnostic de l_amyotrophie spinale proximale g��ne SMN1 : d��l��tion de l_exon 7
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic de l'amyotrophie spinale proximale (gène SMN1 : délétion de l'exon 7)

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene: exon 7 deletion)

  • Laboratoire de diagnostic pré-implantatoire
  • Service de génétique médicale
  • CHU de Nantes - Institut de Biologie
  • 9 quai Moncousu
  • 44093 NANTES CEDEX 1
  • FRANCE
  • Kierownik laboratorium : Pr Cédric LE CAIGNEC
  • Więcej informacji
  • Telefon : 33 (0)2 40 08 33 97
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : 33 (0)2 40 08 39 43
  • Kontakt
Ostatnia aktualizacja : Luty 2020

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Pre-implantation diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Badanie metodą PCR

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.