Orphanet: Diagnostik der metabolischen Myopathie durch Laktat Transporter Defekt SLC16A1 Gen
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik der metabolischen Myopathie durch Laktat-Transporter-Defekt (SLC16A1-Gen)

Diagnosis of metabolic myopathy due to lactate transporter defect (SLC16A1 gene)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 27/11/2013
  • Molekulargenetisches Labor
  • Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
  • Praxis Dr. Mato Nagel
  • Albert-Schweitzer-Ring 32
  • 02943 WEIßWASSER
  • GERMANY
  • Kierownik laboratorium : Ms Sylvi NAGORKA
  • Więcej informacji
  • Telefon : 49 (0)3576 287922
  • Dodatkowy telefon : 49 (0)3576 215522
  • Fax : 49 (0)3576 287944/215524
  • Strona internetowa
  • Kontakt
Ostatnia aktualizacja : November 2013

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.