Orphanet: Diagnostik des MODY Syndroms 1 7, 9 11, 14 Gene: APPL1, BLK, GCK, HNF1B, HNF1A, HNF4A, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4 und PDX1
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik des MODY-Syndroms 1-7, 9-11, 14 (Gene: APPL1, BLK, GCK, HNF1B, HNF1A, HNF4A, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4 und PDX1)

Diagnosis of MODY syndrome 1-7, 9-11, 14 (APPL1, BLK, GCK, HNF1B, HNF1A, HNF4A, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4 and PDX1 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 17/05/2017
  • Labor Dr. Wisplinghoff
  • laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
  • Horbeller Str. 18-20
  • 50858 KÖLN
  • GERMANY
  • Kierownik laboratorium : Dr Uta WISPLINGHOFF
  • Więcej informacji
  • Telefon : 49 (0)221 940 505 0
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : 49 (0)221 940 505 950
  • Strona internetowa
Ostatnia aktualizacja : Maj 2017

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (2)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (11)

Dane dotyczące zarządzania jakością

EQA
 EQA

EQA scheme(s) organized by EMQN

MonoDiab (Monogenic Diabetes)
2015
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.