Orphanet: Diagnose von genetischen Skeletterkrankungen NGS Panel Screening
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnose von genetischen Skeletterkrankungen (NGS-Panel-Screening)

Diagnosis of genetic skeletal disorders (NGS Panel screening)

Ostatnia aktualizacja : Styczeń 2023

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.