Orphanet: Diagnostik der Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Gene: FTL, PANK2, PLA2G6 und WDR45
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik der Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (Gene: FTL, PANK2, PLA2G6 und WDR45)

Diagnosis of neurodegeneration with brain iron accumulation (FTL, PANK2, PLA2G6, WDR45 genes)

  • Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. Bier, Krüger und Reif
  • Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
  • Gutenbergstr. 5
  • 01307 DRESDEN
  • GERMANY
  • Kierownik laboratorium : Dr Stefan KRUEGER
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : March 2018

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.