Orphanet: Molekulare Diagnostik des Beals Syndrom FBN2 Gen: Exon 8, 9, 17, 24 35
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik des Beals-Syndrom (FBN2-Gen: Exon 8, 9, 17, 24-35)

Diagnosis of Beals syndrome (FBN2 gene: exon 8, 9, 17, 24-35)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 21/01/2014
  • Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. Bier, Krüger und Reif
  • Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
  • Gutenbergstr. 5
  • 01307 DRESDEN
  • GERMANY
  • Kierownik laboratorium : Dr Stefan KRUEGER
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : January 2014

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.