Orphanet: Post natal molecular diagnosis of Autoimmune Polyendocrinopathy type 1 APECED AIRE gene: mutation screening by sequencing of entire coding region
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Post-natal molecular diagnosis of Autoimmune Polyendocrinopathy type 1 / APECED (AIRE gene: mutation screening by sequencing of entire coding region)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 26/02/2014
  • Oxford Medical Genetics Laboratories
  • Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust
  • Churchill Hospital
  • Old Road, Headington
  • OXFORD OX3 7LE
  • UNITED KINGDOM
  • Kierownik laboratorium : Ms Carolyn CAMPBELL
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : February 2014

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
-
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
-
-
-

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.