Orphanet: Diagnostic de l_acro ost�olyse autosomique dominante g�ne NOTCH2
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic de l'acro-ostéolyse autosomique dominante (gène NOTCH2)

Diagnosis of acroosteolysis dominant type (NOTCH2 gene)

  • Laboratoire de cytogénétique
  • Service de génétique médicale
  • CHU de Nantes - Institut de Biologie
  • 9 quai Moncousu
  • 44093 NANTES CEDEX 1
  • FRANCE
  • Kierownik laboratorium : Dr Kamran MORADKHANI
  • Więcej informacji
  • Telefon : 33 (0)2 40 08 32 30
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : 33 (0)2 40 08 39 43
  • Strona internetowa
Ostatnia aktualizacja : Luty 2020

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.