Orphanet: Diagn��stico de displasia ventricular arritmog��nica isolada familiar, com predomin��ncia �� direita dominante e recessiva painel NGS para os genes DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2, TMEM43
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico de displasia ventricular arritmogénica isolada familiar, com predominância à direita - dominante e recessiva (painel NGS para os genes DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2, TMEM43)

Diagnosis of familial isolated arrhythmogenic ventricular dysplasia, right dominant form (NGS panel for DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2, TMEM43 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 11/07/2014
  • CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
  • CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
  • Rua de Sá da Bandeira 706, 1º
  • 4000-432 PORTO
  • PORTUGAL
  • Kierownik laboratorium : Dr Jorge PINTO BASTO
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : Lipiec 2014

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (7)

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.