Orphanet: Diagnostik der spinozerebellären Ataxie Typ 1 3, 5, 6, 8, 10 14, 17, 18, 20, 23, 27 29, 31 Gene: AFG3L2, ATXN1 3, ATXN8OS, ATXN10, BEAN, CACNA1A, FGF14, IFRD1, ITPR1, KCNC3, PDYN, PPP2R2B, PRKCG, SCA20, SPTBN2, TBP, TTBK2
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik der spinozerebellären Ataxie Typ 1-3, 5, 6, 8, 10-14, 17, 18, 20, 23, 27-29, 31 (Gene: AFG3L2, ATXN1-3, ATXN8OS, ATXN10, BEAN, CACNA1A, FGF14, IFRD1, ITPR1, KCNC3, PDYN, PPP2R2B, PRKCG, SCA20, SPTBN2, TBP, TTBK2)

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1-3, 5, 6, 8, 10-14, 17, 18, 20, 23, 27-29, 31 (AFG3L2, ATXN1-3, ATXN8OS, ATXN10, BEAN, CACNA1A, FGF14, IFRD1, ITPR1, KCNC3, PDYN, PPP2R2B, PRKCG, SCA20, SPTBN2, TBP, TTBK2 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 12/08/2014
  • SYNLAB Medizinisches Versorgungszentrum Humangenetik Freiburg GmbH
  • Synlab MVZ Freiburg GmbH
  • Heinrich-von-Stephan-Str. 5
  • 79100 FREIBURG
  • GERMANY
  • Kierownik laboratorium : Pr Jürgen KOHLHASE
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : August 2014

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.