Orphanet: Molecular diagnosis of Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial DNA Deletions Multigene Panel 13 genes
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Molecular diagnosis of Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial DNA Deletions (Multigene Panel; 13 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 13/06/2014
  • Newcastle Mitochondrial Diagnostic Laboratory
  • 4th Floor Cookson Building
  • Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Research
  • The Medical School Newcastle University, Framlington Place
  • NEWCASTLE UPON TYNE NE2 4H
  • UNITED KINGDOM
  • Kierownik laboratorium : -
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : June 2014

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza duplikacji/ delecji
-
-
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (12)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.