Orphanet: Molecular diagnosis of Hereditary Persistence of Fetal Haemoglobin HPFH HBB, HBD, HBG1 and HBG2 genes: Prenatal diagnosis by sequencing of the entire coding region of gene s plus copy number analysis postnatal by Sequencing of selected exons targetted mutation analysis
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Molecular diagnosis of Hereditary Persistence of Fetal Haemoglobin - HPFH (HBB, HBD, HBG1 and HBG2 genes: Prenatal diagnosis by sequencing of the entire coding region of gene (s) plus copy number analysis / postnatal by Sequencing of selected exons / targetted mutation analysis)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 13/09/2017
  • The Red Cell Centre (Special Haematology Department)
  • KingsPath Clinical Diagnostic Pathology Services
  • King's College Hospital
  • Denmark Hill
  • LONDON SE5 9RS
  • UNITED KINGDOM
  • Kierownik laboratorium : Dr Barnaby CLARK
  • Więcej informacji
  • Telefon : 44 (0)203 299 9000
  • Dodatkowy telefon : 44 (0) 20 3299 1246 / 2265
  • Fax : -
  • Strona internetowa
  • Kontakt
Ostatnia aktualizacja : Wrzesień 2017

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Badanie metodą MLPA
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Celowana analiza mutacji
Badanie metodą PCR

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (3)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.