Wyszukaj badanie diagnostyczne
Molecular diagnosis of Joubert Syndrome and Related Disorders (AHI1, ARL13B, CEP290, CEP41, C5orf42, CC2D2A, INPP5E, KIF7, NPHP1, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1 genes: Sequencing of the entire coding region of gene (s) plus copy number analysis / Testing for known mutations in family members)
Molecular diagnosis of Joubert Syndrome and Related Disorders (AHI1, ARL13B, CEP290, CEP41, C5orf42 ,CC2D2A, INPP5E, KIF7, NPHP1, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1 genes: Sequencing of the entire coding region of gene (s) plus copy number analysis / Testing for known mutations in family members)
Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 20/06/2014- Oxford Medical Genetics Laboratories
- Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust
- Churchill Hospital
- Old Road, Headington
- OXFORD OX3 7LE
- UNITED KINGDOM
- Kierownik laboratorium : Ms Carolyn CAMPBELL
- Więcej informacji
- Telefon : 44 (0)1865 226033
- Dodatkowy telefon : -
- Fax : -
- Strona internetowa
- Kontakt
email
Ostatnia aktualizacja : Czerwiec 2014
Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne
Zastosowanie
Post-natal diagnosis
Procedury techniczne
Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
-
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
-
-
-
Lista chorób i genów
Lista badanych chorób
(1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.