Orphanet: Diagnosi molecolare di cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro geni DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2 e TMEM43
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnosi molecolare di cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (geni DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2 e TMEM43)

Molecular diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2 and TMEM43 gene)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 01/09/2017
  • S.O.D. Diagnostica Genetica
  • D.A.I. Laboratorio
  • Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
  • Largo Brambilla 3
  • 50134 FIRENZE
  • ITALY
  • Kierownik laboratorium : Dr Elisabetta PELO
  • Więcej informacji
  • Telefon : 39 055 7949363
  • Dodatkowy telefon : 39 055 7949037
  • Fax : 39 055 7949686
  • Strona internetowa
  • Kontakt
Ostatnia aktualizacja : Wrzesień 2017

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (6)

Dane dotyczące zarządzania jakością

EQA
 EQA

EQA scheme(s) organized by EMQN

Cardiac genetics - arrhythmias
2019
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.