Orphanet: Diagnostik des Mikrozephalie, Epilepsie und Diabetes Syndroms IER3IP1 Gen
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik des Mikrozephalie, Epilepsie und Diabetes-Syndroms (IER3IP1-Gen)

Diagnosis of primary microcephaly-epilepsy-permanent neonatal diabetes syndrome (IER3IP1 gene)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 02/07/2014
  • Labor Ingelheim mit Zentrum für Humangenetik
  • Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
  • Konrad Adenauer Strasse 17
  • 55218 INGELHEIM AM RHEIN
  • GERMANY
  • Kierownik laboratorium : Dr Mojgan DRASDO
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : Lipiec 2014

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.