Orphanet: Molecular diagnosis of Myotonia, Potassium Aggravated by NGS: Part of Muscle Channelopathy 5 genes SCN4A gene
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Molecular diagnosis of Myotonia, Potassium-Aggravated by NGS: Part of Muscle Channelopathy 5 genes (SCN4A gene)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 10/06/2014
  • Neurogenetics Unit
  • Department of Molecular Neuroscience, UCL Institute of Neurology
  • National Hospital for Neurology and Neurosurgery
  • Queen Square, Box 102
  • LONDON WC1N 3BG
  • UNITED KINGDOM
  • Kierownik laboratorium : Dr Mary SWEENEY
  • Więcej informacji
  • Telefon : 44 (0)203 448 4250
  • Dodatkowy telefon : 44 (0)203 448 4282
  • Fax : 44 (0)203 448 8784
  • Strona internetowa
Ostatnia aktualizacja : June 2014

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.