Wyszukaj badanie diagnostyczne
Diagnostic du syndrome de Brooke-Spiegler (gène CYLD)
Diagnosis of Brooke-Spiegler syndrome (CYLD gene)
- Département de Génétique
- CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
- 46 rue Henri Huchard
- 75018 PARIS
- FRANCE
- Kierownik laboratorium : Pr Catherine BOILEAU
- Więcej informacji
- Telefon : 33 (0)1 40 25 85 45
- Dodatkowy telefon : 33 (0)1 40 25 88 51
- Fax : 33 (0)1 40 25 88 71
- Kontakt
email
Ostatnia aktualizacja : Luty 2020
Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne
Zastosowanie
Post-natal diagnosis
Procedury techniczne
Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Lista chorób i genów
Lista badanych chorób
(1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami)
(1)
Dodatkowe informacje
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.