Orphanet: Diagnóstico molecular de enxaqueca hemiplégica familiar painel NGS para os genes ATP1A2, CACNA1A, PRRT2, SCN1A: Sequenciação de toda a região codificante
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico molecular de enxaqueca hemiplégica familiar (painel NGS para os genes ATP1A2, CACNA1A, PRRT2, SCN1A: Sequenciação de toda a região codificante)

Molecular diagnosis of familial hemiplegic migraine (NGS panel for genes ATP1A2, CACNA1A, PRRT2, SCN1A: Sequencing of the entire coding region)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 04/08/2014
  • Centro de Genética Preditiva e Preventiva
  • Instituto de Biologia Molecular e Celular
  • Rua do Campo Alegre, 823
  • 4150-180 PORTO
  • PORTUGAL
  • Kierownik laboratorium : Pr Jorge SEQUEIROS
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : Sierpie 2014

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (4)

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.