Orphanet: Diagnóstico de la sordera genética panel
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico de la sordera genética (panel)

Diagnosis of genetic deafness (panel)

  • Telefon : 34 985250300 ext. 700
  • Dodatkowy telefon : 34 985250300 ext. 701
  • Fax : 34 985963710
  • Strona internetowa
  • Kontakt
Ostatnia aktualizacja : Kwiecie 2020

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (87)

Dane dotyczące zarządzania jakością

EQA
 EQA

EQA scheme(s) organized by EMQN

DFNB1 (Hereditary Deafness)
2015, 2016, 2017, 2018, 2019
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.