Orphanet: Diagnostik der Pachyonychia congenita Gene: KRT6A, KRT6B, KRT16, KRT17
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik der Pachyonychia congenita (Gene: KRT6A, KRT6B, KRT16, KRT17)

Diagnosis of pachyonychia congenita (KRT6A, KRT6B, KRT16, KRT17 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 10/08/2017
  • Institut für Humangenetik
  • Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
  • Breisacher Straße 33
  • 79106 FREIBURG
  • GERMANY
  • Kierownik laboratorium : Pr Judith FISCHER
  • Więcej informacji
  • Telefon : 49 (0)761 270 70510
  • Dodatkowy telefon : 49 (0)761 270 70560
  • Fax : 49 (0)761 270 70410
  • Strona internetowa
  • Kontakt
Ostatnia aktualizacja : Sierpień 2017

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (4)

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.