Orphanet: Diagn�stico de la hemiplej�a alternante de la infancia genes ATP1A2, ATP1A3
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico de la hemiplejía alternante de la infancia (genes ATP1A2, ATP1A3)

Diagnosis of alternating hemiplegia of childhood (ATP1A2, ATP1A3 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 14/10/2014
  • Instituto de Medicina Genómica
  • IMEGEN - Delegación Valencia
  • Calle Catedrático Agustín Escardino, 9
  • 46980 PATERNA
  • SPAIN
  • Kierownik laboratorium : Dr Juan LÓPEZ SILES
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : Padziernik 2014

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (2)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.