Orphanet: Molecular diagnosis of Stickler syndrome COL2A1 and COL11A1 genes gene panel FBN1, ACTA2, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2, TGFB2, TGFB3, MYH11, FBN2, MYLK, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL2A1, COL5A2, PLOD1, TNXB, SLC2A10, COL11A1, ELN exome sequencing
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Molecular diagnosis of Stickler syndrome (COL2A1 and COL11A1 genes; gene panel FBN1, ACTA2, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2, TGFB2, TGFB3, MYH11, FBN2, MYLK, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL2A1, COL5A2, PLOD1, TNXB, SLC2A10, COL11A1, ELN; exome sequencing)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 13/01/2015
Ostatnia aktualizacja : January 2015

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
-
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.