Orphanet: Diagnostik peroxisomaler Stoffwechselkrankheiten Gene: ABCD1, PEX1 3, PEX5, PEX6, PEX10 14, PEX16, PEX19, PEX26
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik peroxisomaler Stoffwechselkrankheiten (Gene: ABCD1, PEX1-3, PEX5, PEX6, PEX10-14, PEX16, PEX19, PEX26)

Diagnosis of peroxisomal disorders (ABCD1, PEX1-3, PEX5, PEX6, PEX10-14, PEX16, PEX19, PEX26 genes)

  • MVZ Dr. Eberhard und Partner - Bereich Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
  • Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
  • Brauhausstraße 4
  • 44137 DORTMUND
  • GERMANY
  • Kierownik laboratorium : -
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : Stycze 2020

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA
Analiza duplikacji/ delecji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.