Orphanet: Heterozygoten Screening mittels NGS Kingsmore Panel Analyse
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Heterozygoten-Screening mittels NGS (Kingsmore-Panel-Analyse)

Heterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore panel)

Ostatnia aktualizacja : January 2018

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (257)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (550)

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.