Orphanet: Diagnóstico de la displasia ectodérmica panel de genes
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico de la displasia ectodérmica (panel de genes)

Diagnosis of ectodermal dysplasia (gene panel)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 24/07/2017
  • Reference Laboratory Genetics
  • Reference Laboratory Genetics
  • Calle Pablo Iglesias 57
  • 08908 L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
  • SPAIN
  • Kierownik laboratorium : -
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : Lipiec 2017

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.