Orphanet: Molekulare Diagnostik des Marfan Syndroms und verwandter Störungen des Bindegewebes Gene: ACTA2, FBN1, FBN2, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik des Marfan-Syndroms und verwandter Störungen des Bindegewebes (Gene: ACTA2, FBN1, FBN2, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2)

Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (ACTA2, FBN1, FBN2, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2 genes

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 30/03/2015
  • IFLb Laboratoriumsmedizin Berlin GmbH
  • IFLb Laboratoriumsmedizin Berlin GmbH
  • Windscheidstraße 18
  • 10627 BERLIN
  • GERMANY
  • Kierownik laboratorium : Pr Roman M. SKOBLO
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : March 2015

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (8)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.