Orphanet: Molekulare Diagnostik des Alport Syndroms COL4A5 Gen Sequenzierung MLPA
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Molekulare Diagnostik des Alport-Syndroms (COL4A5-Gen: Sequenzierung, MLPA)

Molecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A5 gene: sequencing, MLPA)

Ostatnia aktualizacja : April 2015

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.