Orphanet: Diagnostik des SANDO Syndroms C10ORF2 und POLG Gen
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik des SANDO-Syndroms (C10ORF2- und POLG-Gen)

Diagnosis of SANDO syndrome (C10ORF2, POLG genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 16/04/2015
Ostatnia aktualizacja : April 2015

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (2)

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.