Orphanet: Diagnostik der famili��re Schilddr��sen Dyshormonogenese Gene: DUOX2, DUOXA2, IYD, SLC26A4, TPO: Sequenzierung, MLPA
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik der familiäre Schilddrüsen-Dyshormonogenese (Gene: DUOX2, DUOXA2, IYD, SLC26A4, TPO: Sequenzierung, MLPA)

Diagnosis of familial thyroid dyshormonogenesis (DUOX2, DUOXA2, IYD, SLC26A4, TPO genes: sequencing, MLPA)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 28/04/2015
Ostatnia aktualizacja : Kwiecień 2015

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (5)

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.