Orphanet: Diagn�stico de la enfermedad de almacenamiento de gluc�geno por d�ficit de fosforilasa quinasa genes PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa quinasa (genes PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2)

Diagnosis of glycogen storage disease due to phosphorylase kinase deficiency (PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 04/10/2017
Ostatnia aktualizacja : Padziernik 2017

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (4)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.