Orphanet: Diagnóstico de los trastornos congénitos de la glicosilación gene panel
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico de los trastornos congénitos de la glicosilación (gene panel)

Diagnosis of congenital disorders of glycosylation (panel de genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 24/07/2015
  • Instituto de Medicina Genómica
  • IMEGEN - Delegación Málaga
  • Avenida de Andalucía 27, edificio Jábega IV, locales 2 y 3
  • 29006 MÁLAGA
  • SPAIN
  • Kierownik laboratorium : Dr Juan LÓPEZ SILES
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : Lipiec 2015

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.