Orphanet: Molecular diagnosis of familial hypothyroidism SCL5A5, SLC26A4, TG, TPO, DUOX2, DUOXA2, NKX2 1, TSHR, PAX8, TSHB, NKX2 5, FOXE1 and IYDDEHAL1 genes
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Molecular diagnosis of familial hypothyroidism (SCL5A5, SLC26A4, TG, TPO, DUOX2, DUOXA2, NKX2-1, TSHR, PAX8, TSHB, NKX2-5, FOXE1 and IYD(DEHAL1) genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 25/09/2015
Ostatnia aktualizacja : September 2015

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis
Risk assessment

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.