Orphanet: Diagnostik von RYR1 Gen assoziierter Myopathien RYR1 Gen: Sequenzierung, MLPA
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik von RYR1-Gen-assoziierter Myopathien (RYR1-Gen: Sequenzierung, MLPA)

Diagnosis of RYR1 gene associated myopathies (RYR1 gene: sequencing, MLPA)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 22/10/2015
Ostatnia aktualizacja : October 2015

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.