Orphanet: Diagnostic de la dysplasie cr��nio ectodermique g��ne IFT122
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic de la dysplasie crânio-ectodermique (gène IFT122)

Diagnosis of cranioectodermal dysplasia (IFT122 gene)

  • Service d'Histologie - Embryologie - Cytogénétique
  • Hôpital Necker-Enfants Malades
  • 149 rue de Sèvres
  • 75743 PARIS
  • FRANCE
  • Kierownik laboratorium : Pr Serge ROMANA
  • Więcej informacji
  • Telefon : 33 (0)1 44 49 49 83
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : 33 (0)1 44 49 04 17
  • Strona internetowa
Ostatnia aktualizacja : Luty 2021

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.