Orphanet: Diagnostic du syndrome de déplétion de l_ADN mitochondrial gènes POLG, TK2, C10ORF2, MPV17, DGUOK et ADN mt
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic du syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial (gènes POLG, TK2, C10ORF2, MPV17, DGUOK et ADN mt)

Diagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome (POLG, TK2, C10ORF2, MPV17, DGUOK genes and mtDNA)

  • Laboratoire de génétique chromosomique et génétique moléculaire
  • Service de génétique
  • CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
  • 151 Route Saint-Antoine de Ginestière BP 3079
  • 06202 NICE CEDEX 3
  • FRANCE
  • Kierownik laboratorium : Pr Véronique PAQUIS-FLUCKLINGER
  • Więcej informacji
  • Telefon : 33 (0)4 92 03 64 60
  • Dodatkowy telefon : 33 (0)4 92 03 62 43
  • Fax : 33 (0)4 92 03 64 65
  • Strona internetowa
  • Kontakt
Ostatnia aktualizacja : February 2019

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.