Orphanet: Diagnostik des HNPCC Syndroms Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik des HNPCC-Syndroms (Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)

Diagnosis of HNPCC syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 genes)

  • Abteilung Humangenetik
  • Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
  • Im Neuenheimer Feld 366
  • 69120 HEIDELBERG
  • GERMANY
  • Kierownik laboratorium : -
  • Więcej informacji
  • Telefon : 49 (0)6221 565152
  • Dodatkowy telefon : 49 (0)6221 565098
  • Fax : 49 (0)6221 565091
  • Strona internetowa
  • Kontakt
Ostatnia aktualizacja : January 2020

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Celowana analiza mutacji
Badanie metodą MLPA
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (4)

Dodatkowe informacje

Dane dotyczące zarządzania jakością

EQA
 EQA

EQA scheme(s) organized by EMQN

HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2016, 2017, 2018, 2019
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.